فاقدعنوان فارسی است
نویسنده
چکیده مقاله:
Background & Aims: Spinal muscular atrophy (SMA) is a common disorder with autosomal recessive inheritance pattern. The frequency of carriers of this disease is one in forty to one in sixty. SMA occurs in 98% of cases due to the homozygous deletion of SMN1 exons 7 and 8. The purpose of this study was to evaluating the deletion and point mutations of the SMN1 gene in patients with SMA in west Azerbaijan province of Iran. Materials & Methods: A total of 50 patients with SMA were referred to the Genetic Department after clinical diagnosis for molecular evaluation and genetic counseling. Genomic DNA was extracted from blood samples. The exclusion rate of exons 7 and 8 in the neuronal survival gene 1 was determined by using the PCR-RFLP. Results: Deletion of exons 7 and 8 were observed in 98% of the studied cases (49 out of 50 cases). In one patient, the sequencing of exon 5 showed homozygote mutation c.549 del C (p.Lys184ser fs 29) (point mutation). Conclusion: The evaluation of the presence or absence of exons 7 and 8 of the SMN1 gene, as well as point mutations in SMN1 gene in patients suspected of musculoskeletal atrophy, is effective in confirming the clinical diagnosis and subsequent genetic counseling.
منابع مشابه
«فارسی شکر است» طرحی از گفتمان ملی‌گراییِ شکست‌خورده
آغاز داستان‌نویسی نوین در ایران از جریانات فکری- اجتماعی پس از مشروطه تأثیر بسیاری پذیرفته است. در این مقاله به بررسی بازتاب گفتمان «ملی‌گرایی» در داستان «فارسی شکر است»، نوشتة محمدعلی جمالزاده پرداخته‌ایم. با بررسی مسائلی که جامعه حوالی سال‌های ۱۳۰۰ با آن درگیر است -و با توجه به مسألة بافت و زمینه در خلق متن که در تحلیل گفتمان اهمیت ویژه‌ای دارد- درمی‌یابیم که بحث ملی‌گرایی اهمیت زیادی در محاف...
متن کاملرابطه کارکرد زبانی با تیپ¬های شخصیّتی داستان « فارسی شکر است»
زبان با مؤلّفههای گوناگونی چون، دین، مذهب، جنسیت، سن، شغل، محیط جغرافیایی، شرایط اجتماعی و تحصیلات گویندگان در پیوند است و ارتباط این عوامل غیرزبانی با زبان، در ایجاد تیپهای شخصیّتی مؤثر است. هدف پژوهش حاضر بررسی کارکرد زبان در تیپهای شخصیّتی داستان «فارسی شکر است»، از مجموعة «یکی بود یکی نبود» سیّدمحمّد علی جمالزاده است. در این راستا ابتدا ویژگیهای خَلقی و خُلقی هر یک از تیپها مشخص گردید...
متن کاملشعر بهتر است یا نثر (مقابلة آراء و دیدگاه ها در ادب فارسی و عربی)
مسألة برتری شعر یا نثر و سخن دربارة هریک، مسألة تازهای نیست، بلکه همزمان با پیدایش دانشهای زبانی، یعنی: نحو، بیان و بلاغت مطرح گردید و به عنوان مشکلی حل نشدنی تاکنون باقی مانده است. بطور کلی ادبا و اندیشمندانی که به این موضوع پرداختهاند به دو دسته تقسیم میشوند: گروهی طرفدار نظم یا شعرند و گروه دیگر طرفدار نثر. در این میان گروه سومی نیز وجود دارد که دیدگاه منصفانهای داشته و تاکید دارند که ا...
متن کاملارزیابی مجموعۀ آموزشی فارسی شیرین است بر مبنای مجموعه شاخص‌های کانینگزورث
امروزه منابع زیادی برای یادگیری فارسی موجود است، اما باید از میان منابع موجود، کتابی را برگزید که نیاز زبان آموز، مدرس و برنامۀ درسی را برآورده سازد. ارزیابی منابع آموزشی به منظور آشنایی با شیوه های تدوین مجموعه های آموزشی امری ضروری است. انتخاب یک منبع مناسب، نیازمند ارزیابی دقیق منابع موجود است و برای این کار نیاز به شاخص هایی است که مبنا قرار گیرند. هدف مقالۀ حاضر، ارزیابی کتاب مقدماتی فارسی...
متن کاملترجمة عربی مقوله‌های فرهنگی داستان فارسی شکر است از محمدعلی جمالزاده بر اساس نظریة نیومارک
بررسی و نقد چگونگی انتقال عناصر فرهنگی داستان فارسی شکر است اثر محمدعلی جمالزاده از فارسی به عربی با استفاده از الگوی پیتر نیومارک در تقسیم‌بندی مقوله‌های فرهنگی و راهکارهای ترجمة آن، هدف این پژوهش است. مهم‌ترین یافته‌های پژوهش حاضر که با روشی توصیفی ـ تحلیلی نوشته شده، بیانگر این مطلب است که داستان فارسی شکر است تمام پنج دستة مقولة فرهنگی مورد نظر نیومارک را دارد و مترجم برای ترجمة این داستان...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 29 شماره 7
صفحات 474- 480
تاریخ انتشار 2018-10
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023